血型遗传是由位于染色体上的基因决定的。我们人体细胞含的23对染色体，其中一半来自父亲，另一半来自母亲。这些染色体分别携带着来自父母双方成千上万的遗传基因，以此代代相传。
ABO三种抗原的遗传分别受三个等位基因控制，其血型基因就是复等位基因，在相对位点上可出现三种血型基因，即A、B或O，因而相对位点上基因总和为AA、BB、OO、AB、AO或BO六种组合形式，称为遗传式。A或B属显性基因，O属隐性基因，与上列遗传式相对应的表现型就为A、B、O、AB、A、B型，实际上就是A、B、O、AB四型。
在精、卵细胞结合时，父属和母属的相对染色体又配双成对，这样双亲某一性状的各半就遗传给子女，如父亲血型为A型，其遗传式为AO或AA，假定为AO，其半数生殖细胞内带有A型基因，另一半带有O型基因。母亲为B型，其遗传式为BO、BB，假定为BO，所生子女就可以A、B、O、AB型。假定母亲为BB型，所生子女表现型就为AB型或B型。
